La trisomía 13 es una enfermedad genética también llamada Síndrome de Patau, en honor a Klaus Patau, genetista germano-estadounidense que descubrió la causa del mal en 1960.
Todas las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares. Peroen el caso de este síndrome, el par 13 tiene tres cromosomas en vez de dos, lo que hace que haya 47 cromosomas en total en cada célula.
El jefe de la sección genética del Hospital de Niños San Jorge, de Puerto Rico, Alberto Santiago Cornier, explicó a BBC Mundo que la condición de Patau se debe a defectos en la división celular del óvulo.
En una fecundación normal, el gameto de la madre aporta 23 cromosomas y el espermatozoide del padre los otros 23 para sumar los 46 que necesita cada célula.
Pero cuando ocurre la trisomía, el óvulo llega con 24 en vez de 23. Ese cromosoma extra se ubica en el par 13 y la estructura se replica en el resto de células.
Según el Centro de Información de Enfermedades Raras de EE.UU., el cromosoma extra también puede estar en el espermatozoide.
Malformaciones
El mal de Patau causa que los niños nazcan con microcefalia, ojos más pequeños de lo normal, anomalías cardiacas, malformaciones cerebrales y dedos adicionales en las manos y los pies.
Según el doctor Cornier, del hospital San Jorge de Puerto Rico, el 50% de los bebés afectados por el trastorno muere antes de cumplir tres meses de vida y el resto antes de llegar al año.
por BBC.com en noticiasaldiayalahora.co