En el norte de Puerto Rico, una de cada 2.000 personas vive con una bomba de tiempo en el pecho.
Hace más de 30 años, no lo sabían y simplemente se desplomaban en el suelo y morían asfixiados en los ardientes caminos que conducen a Aguadilla o a Moca.
Ahora conocen la causa: la mayor prevalencia de albinismo del planeta.
Y de un tipo que hace que la gran mayoría de ellos sufra en algún momento de su vida de fibrosis pulmonar: el síndrome Hermansky-Pudlak (conocido como HPS, por sus siglas en inglés).
Mientras que en el resto del mundo el albinismo afecta de una cada 17.000 personas, allí es de una cada 2.000
Las personas que lo sufren no solo tienen los problemas de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos que complican su existencia bajo el sol del Caribe, sino que tienen predestinado su futuro por esta condición respiratoria.
“Mi padre era albino y en menos de un año vimos cómo murió debido a una fibrosis pulmonar: fue perdiendo su capacidad de respirar, todo el tiempo estaba ahogado, había que ayudarlo para que caminara, hasta que ya no pudo moverse más”, le dijo a BBC Mundo Carmen Bosques quien también padece el HPS y que hace parte de la fundación Hermansky-Pudlak Syndrome Network.
Bosques vive en Puerto Rico y su vida entera ha estado atada a esa condición, no solo por la zozobra de una premonición que aún no se cumple –a sus 47 años no ha sido diagnosticada de fibrosis pulmonar– sino por las dolencias que ha tenido que sortear en la espera.
“Yo estoy esperando que me pase lo mismo que a mi padre”, añadió.
Y todo esto afrontando una realidad aplastante: en Puerto Rico no se realizan trasplantes de pulmón, la única salida concreta a esta dolencia.
¿CÓMO ES VIVIR CON ALBINISMO EN PUERTO RICO?
Puerto Rico es un estado asociado libre de Estados Unidos, pero sobre todo es un territorio reconocido por su sabor latino: de la isla han surgido ritmos tropicales mundialmente conocidos como la salsa y el reggaetón.
Por eso, una persona albina podría llamar la atención poderosamente en un territorio dominado por mestizos y mulatos amantes de la música.
Sin embargo no fue la curiosidad de los vecinos lo que hizo caer en la cuenta a Bosques que algo no funcionaba del todo bien con ella cuando era niña, sino otra cosa: su incapacidad para ver.
“Mis papás eran albinos. Pero nosotros no nos veíamos tan blancos. Pero cuando entré al colegio no podía leer lo que escribía la maestra en el tablero. Me tenía que sentar adelante y ni así veía las letras”, recordó Bosques.
La falta de pigmentación que define el albinismo también afecta el iris, fundamental para que el cerebro pueda procesar la luz exterior.
MUY INTELIGENTES
Muchas de las personas que padecen el HPS no lucen como los albinos normales, o sea, no tienen despigmentación en la piel o en el cabello o es relativamente menor, pero sí sufren mucho de la visión”, le dijo a BBC Mundo la doctora Yeidyly Vergne, especializada en genética de la Universidad de Ponce.
Por eso, anotó Bosques, es que la gente piensa que los niños albinos no son muy inteligentes. Y no se trata de eso, sino que no pueden leer. No pueden aprender.
Sin embargo, a pesar del alto predominio de albinismo en la zona, ella no conoció a muchas personas con su misma condición durante su niñez, por lo que su camino de padecimientos fue en solitario.
En 1984, y con 17 años las cosas empeoraron: en menos de 12 meses vio cómo se murió su padre y comenzó a sangrar por la nariz. Pero no sangrados normales que se detienen con el método tradicional de apretarse las fosas nasales.
Eran hemorragias profusas que solo se podían parar en la sala de urgencias de un hospital.
“Cuando se descubrió este tipo de albinismo, también se pudieron establecer sus características y una de ellas es la falta de plaquetas que faciliten la coagulación de la sangre”, explicó Vergne.
Pero a los 17 años, eso Bosques no lo sabía. Y no sabía tampoco que por esa razón era que cada roce con algún objeto contundente le dejaba en su cuerpo un hematoma oscuro bajo su piel transparente.
El descubrimiento
Durante décadas en Puerto Rico el albinismo fue tratado como una sola condición. Si una persona no tenía la piel blanca y los pelos dorados, pero moría por un colapso pulmonar súbito, no se relacionaba con el albinismo.
“Hacia la década de los 60 se logró establecer hasta ocho clases distintas del albinismo, de los cuales en Puerto Rico el HPS tipo 1 y 3 son los que más prevalecen”, dijo Vergne.
Fue gracias al trabajo de divulgación de varios médicos genetistas, que llegaron a Puerto Rico a mediados de los 80, que se lograron evidenciar las diferencias y los males asociados.
“Ahí fue donde nos enteramos que lo que le había pasado a mi padre se debía a que tenía el síndrome de Hermansky-Pudlak”, explicó Bosques.
“Esta enfermedad consiste en un proceso en que el tejido se va como cicatrizando. De un momento a otro los pulmones ya no pueden expandirse para tomar el aire y la persona comienza a ahogarse”.
EL ORIGEN DEL HPS
Pero, ¿por qué en Puerto Rico se da con tanta regularidad este tipo de albinismo a diferencia de otras partes del planeta? Además de que es un misterio cómo llegó a incubarse allí.
Algunas investigaciones sitúan el origen en la colonización española hace más de 400 años.
Lo cierto es que esa condición de encierro y aislamiento que tiene toda isla fue clave para la “creación” de los nuevos tipos del HPS como el 1 y el 3.
A esto se lo conoce como el ‘efecto fundador’, debido al encierro en que estaban los primeros habitantes de la isla
“A esto se lo conoce como el ‘efecto fundador’, debido al encierro en que estaban los primeros habitantes de la isla, la procreación se hizo entre personas muy cercanas que hizo que el gen del albinismo mutara a otro tipo”, señaló Vergne.
Fue entonces cuando, mediante la investigación de varios genetistas, se logró clasificar los distintos tipos de albinismo y dónde estaban ubicados.
Y allí fue que se evidenció la relación de la enfermedad con la fibrosis pulmonar mortal.
“Aunque ya fue aprobada una droga para el tratamiento, lo cierto es que es para muchos la única opción es el trasplante, que no se hace en Puerto Rico. Muchos tienen que viajar a Estados Unidos”, dijo Vergner.
De acuerdo a las cifras del gobierno de Puerto Rico, al año nacen 56 niños con algún tipo del albinismo, pero no existen datos oficiales de las tasas de mortalidad que tengan relación con este padecimiento.
A TODO PULMÓN
En su casa de Dallas, Estados Unidos, Nancy Suárez disfruta de su retiro de su cargo en recursos humanos de una empresa de telefonía de celulares. Pero estuvo a punto de morir debido a que sus pulmones se estaban calcificando.
Ella, quien nació en Puerto Rico y es hija de puertorriqueños, vivió muy pocos años para recordar cómo era la vida en la isla, pero se trajo consigo el HPS en sus genes.
Sufrió lo mismo: falta de visión –por lo que tuvieron que cambiarla a un colegio especial– los hematomas, el sangrado.
“Tuvimos que investigar mucho para tener la claridad de que se trataba del albinismo tipo HPS”, le dijo Suárez a BBC Mundo.
Pero a pesar de un monitoreo constante, en 2014 tuvo que someterse a un trasplante debido a que la fibrosis había consumido parte de su pulmón derecho. Contó con suerte.
De acuerdo a la Hermansky-Pudlak Network, una institución que trabaja para ayudar a las personas que sufren de este síndrome en Puerto Rico, al año mueren cinco personas por esta enfermedad por no tener acceso a un trasplante.
O por no saber qué tienen.
“Es muy duro vivir tu vida sabiendo que vas a sufrir una enfermedad que te puede matar. Pero prefiero vivir con el conocimiento de lo que me pasa, a que de repente me esté muriendo sin saber de qué”, señaló.
“Por eso me parece me parece fundamental el trabajo de informar. Todavía hay mucha ignorancia en el mundo de la medicina sobre este tema. Creo que es algo que falta por hacer”, concluyó.
BBC Mundo