Según Cleveland Clinic, la medicina de precisión orienta las decisiones médicas a partir de información sobre los genes, el entorno y el estilo de vida. Este enfoque, también llamado medicina personalizada, busca anticipar qué estrategias de prevención y tratamientos pueden resultar eficaces para cada grupo de personas.
“Se diferencia del enfoque estandarizado, en el que investigadores y profesionales sanitarios desarrollan estrategias de gestión de la salud para la persona promedio”, plantean desde el centro de salud estadounidense.
Acceder a la medicina de precisión representa una mejora para la salud porque permite tomar decisiones según las características biológicas de cada persona y de cada enfermedad. En oncología, esta perspectiva puede orientar los tratamientos, reducir efectos adversos y evitar demoras en etapas decisivas.
Sin embargo, el impacto de estas herramientas depende de algo que excede al laboratorio: que los estudios, los especialistas, los medicamentos y la información estén disponibles a tiempo para quienes los necesitan.
Infobae participó en un conversatorio de expertos organizado por AstraZeneca, titulado “La revolución de la medicina de precisión en oncología”.
Según plantearon, durante décadas, el cáncer se clasificó principalmente según el órgano en el que aparecía y el aspecto de las células bajo el microscopio. Pulmón, mama, próstata, vejiga o colon funcionaban como categorías centrales para definir tratamientos. Ese enfoque conserva valor clínico y, en numerosos casos, hoy se complementa con el análisis de características genéticas y moleculares. Dos tumores que se originan en el mismo órgano pueden responder de manera distinta a una misma terapia debido a diferencias en esos cambios.
La medicina de precisión en oncología busca identificar esas particularidades. Los especialistas señalaron que el objetivo es detectar los mecanismos que impulsan el crecimiento de cada tumor y, cuando existe una opción disponible, seleccionar una estrategia terapéutica dirigida contra ese mecanismo.
Este enfoque ya modifica el modo de diagnosticar, clasificar y tratar varios tipos de cáncer. A la vez, expone una tensión sanitaria: la innovación crece con rapidez, mientras que el acceso permanece condicionado por la cobertura de salud, la ubicación geográfica y la capacidad de sortear trámites.
Un tumor puede requerir un tratamiento distinto aunque surja en el mismo órgano
El oncólogo y expresidente de la Asociación Argentina de Oncología Clínica, Diego Kaen, definió a la medicina de precisión como una forma de adaptar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento a las particularidades de cada paciente y de su tumor.
“La clave está en identificar una alteración molecular que impulse la enfermedad y contar con un medicamento capaz de bloquearla. Esa relación entre el biomarcador detectado y una terapia disponible recibe el nombre de accionabilidad. La medicina de precisión no solo habla de ese driver o conductor, sino también de aquella molécula, droga o tratamiento que inhibe esa alteración”, explicó Kaen.
En términos simples, un biomarcador puede funcionar como una señal biológica del tumor. Puede tratarse de una mutación genética, una proteína presente en la superficie de las células o una alteración en el ARN. Su detección permite conocer mejor la enfermedad y, en determinados pacientes, elegir fármacos dirigidos. Estos tratamientos buscan interferir en blancos específicos vinculados al crecimiento tumoral.
El cambio se observa con claridad en el cáncer de pulmón. Bajo ese diagnóstico conviven tumores con perfiles moleculares distintos, que pueden requerir estrategias terapéuticas diferentes.
Para Kaen, el abordaje actual exige superar la idea de una única enfermedad definida solo por su ubicación anatómica: “Hoy vemos cuál es tu tipo de tumor, qué clase de cáncer de pulmón tenés, cuáles son tus biomarcadores, tus drivers, y te tratamos específicamente en base a eso”.
El mismo razonamiento puede aplicarse a tumores de órganos diferentes. Si dos cánceres comparten una alteración molecular relevante, un tratamiento dirigido puede resultar apropiado para ambos, según la indicación clínica, la evidencia disponible y la aprobación regulatoria. La clasificación anatómica no desaparece, pero pasa a convivir con un mapa más detallado de mutaciones, proteínas y otros marcadores.
Para construir ese mapa, los equipos médicos recurren a distintas herramientas. El estudio del ADN tumoral permite buscar mutaciones; el análisis del ARN puede aportar información sobre la actividad de determinados genes; y la inmunohistoquímica detecta proteínas en el tejido. También existen pruebas realizadas sobre muestras obtenidas mediante biopsia o cirugía.
La biopsia líquida figura entre los avances más difundidos de los últimos años. A través de una extracción de sangre, permite buscar ADN tumoral circulante y otras sustancias liberadas por el cáncer. Esta alternativa puede evitar procedimientos invasivos en algunos casos y ofrecer información cuando obtener tejido presenta dificultades. Su uso depende del tipo de tumor, la etapa de la enfermedad y la pregunta clínica que el equipo busca responder.
Kaen subrayó que el perfil molecular debe definirse antes de iniciar el tratamiento, siempre que la situación clínica lo permita. Esperar los resultados puede resultar difícil para pacientes y familias que necesitan respuestas inmediatas, pero el tiempo de estudio puede definir una estrategia distinta desde el comienzo. “Debemos testear en forma completa y el testeo debe ser antes de comenzar cualquier tipo de tratamiento”.
La muestra de tejido abre o cierra la puerta al diagnóstico molecular
La posibilidad de encontrar un biomarcador depende, muchas veces, de un paso previo que suele quedar fuera de la conversación pública: la calidad de la muestra. La médica especialista en Anatomía Patológica Laura Jufe, del Hospital Ramos Mejía de la Ciudad de Buenos Aires, señaló que la medicina de precisión comienza desde el momento en que se toma una biopsia o se extrae una pieza quirúrgica.
El patólogo confirma el diagnóstico, analiza la arquitectura del tejido, evalúa biomarcadores y preserva el material para estudios posteriores. El microscopio sigue en el centro de su trabajo, aunque ya no alcanza por sí solo para responder todas las preguntas clínicas. “No todas las células que tienen ese mismo aspecto morfológico, no todas las que se ven igual, son iguales en su interior, sino que tienen diferentes alteraciones genéticas, diferentes alteraciones moleculares”, sostuvo Jufe.
Una muestra puede alcanzar para confirmar la existencia de un carcinoma, pero no necesariamente para efectuar estudios genéticos complejos. El tamaño del tejido, su conservación y el tratamiento que recibió antes de llegar al laboratorio afectan los resultados. La rotulación correcta, la fijación rápida en formol y la coordinación entre cirujanos, enfermeros, instrumentadores, técnicos y patólogos forman parte de un circuito decisivo.
“Para buscar moléculas y genes necesitamos ser muy cuidadosos”, afirmó Jufe. Esa exigencia técnica muestra que el acceso a la medicina de precisión tampoco se resuelve solo con disponer de una plataforma de secuenciación. Requiere centros preparados, circuitos logísticos y equipos que conozcan qué estudios pueden necesitarse antes de que la muestra se agote.
El cáncer de vejiga ofrece una imagen de este cambio. La invasión del músculo conserva importancia para definir el tratamiento, pero el análisis molecular puede aportar información que diferencie a pacientes con tumores de apariencia similar. “No vamos a tener solamente infiltrar músculo o no infiltrar músculo. Vamos a tener que determinar otras moléculas”.
Además, un tumor cambia durante su evolución. Las alteraciones presentes al momento del diagnóstico pueden diferir de aquellas que aparecen después de una recaída o en una metástasis. Por esa razón, el equipo tratante puede indicar nuevos estudios sobre material reciente. La decisión depende de cada caso, de la disponibilidad de tejido y de las alternativas terapéuticas posibles.
“El tejido obtenido del tumor primario puede no representar el estatus de ADN que tiene el paciente ahora en esta metástasis”, advirtió Jufe. Esa realidad plantea desafíos para las coberturas de salud, ya que un análisis realizado años antes puede no responder a las necesidades clínicas actuales.
La digitalización de imágenes también amplía las posibilidades de consulta. La patología digital permite compartir preparados microscópicos a distancia y solicitar segundas opiniones entre especialistas. Sobre esas imágenes, la inteligencia artificial puede detectar patrones, señalar áreas de interés y asistir en algunas clasificaciones tumorales.
“La herramienta, sin embargo, no sustituye la evaluación profesional. Hoy por hoy, en Argentina, los diagnósticos los hacemos los anátomos patólogos y, cuando se puede, asistidos por la IA, pero el diagnóstico no está en manos de la IA. Su incorporación exige supervisión humana, resguardo de datos y criterios claros sobre su uso dentro de la práctica médica”, advirtió Jufe.
La desigualdad que persiste
Los avances científicos pierden parte de su alcance cuando el paciente no logra acceder al estudio indicado, al centro especializado o al medicamento que podría recibir a partir de ese resultado. Para María Alejandra Iglesias, presidenta y directora de la Asociación Civil Sostén y fundadora y coordinadora de la Red Unidos por el Cáncer, esa distancia constituye una de las principales deudas del sistema.
“La medicina de precisión funciona, pero ¿para quién está disponible? El acceso es para pocos, como dijeron, y esto, por supuesto, genera inequidad”, indicó Iglesias. También comentó que la brecha puede comenzar antes del tratamiento: una persona puede vivir lejos de un centro capaz de realizar una prueba molecular, desconocer qué derecho le corresponde o enfrentar demoras administrativas para autorizar una práctica.
Kaen estima que la definición molecular completa todavía alcanza a una proporción limitada de pacientes con cáncer de pulmón en Argentina, con diferencias entre el sistema público, la seguridad social y el sector privado. Incluso cuando un estudio detecta una alteración tratable, el acceso al fármaco correspondiente tampoco está garantizado. El oncólogo propone un plan nacional que reduzca esas distancias entre los subsistemas.
La accesibilidad tampoco se mide únicamente por la existencia de una tecnología. Importa que el diagnóstico llegue de forma oportuna, que la indicación se explique con claridad y que la persona pueda sostener el tratamiento. El traslado, el costo indirecto de viajar, la falta de turnos y los obstáculos burocráticos pueden alterar el recorrido clínico.
“Cuando suceden muchas veces, dejan de ser particularidades, dejan de ser cuestiones individuales y se convierten en barreras del sistema de salud”, sostuvo Iglesias. Desde esa mirada, las asociaciones de pacientes cumplen una tarea que complementa la atención médica: brindan contención, explican trámites, orientan sobre cobertura y reúnen experiencias que permiten identificar fallas recurrentes.
“Poder transformar las historias individuales en cambios colectivos” resume ese trabajo de incidencia. La información comprensible permite que cada persona participe en las decisiones sobre su atención, pregunte por los estudios disponibles y entienda por qué un médico solicita una biopsia adicional o demora el inicio de una terapia para completar el perfil del tumor.
El acompañamiento también abarca las consecuencias emocionales, familiares y económicas del diagnóstico. Iglesias mencionó la necesidad de incorporar psicooncología, consejería nutricional, orientación sobre derechos, espacios para abordar la sexualidad y apoyo para quienes atraviesan tratamientos prolongados. “El desafío es que el diagnóstico sea oportuno, que el tratamiento sea adecuado y que ese acompañamiento sea continuo”.
La medicina de precisión ofrece herramientas capaces de modificar decisiones clínicas para grupos concretos de pacientes. Su expansión, sin embargo, depende de una red que conecte laboratorios, hospitales, profesionales, financiadores, autoridades sanitarias y organizaciones de la sociedad civil. La posibilidad de conocer en detalle un tumor debe traducirse en una atención posible, cercana y sostenida para cada persona.
por INFOBAE